“เราไม่สามารถยืนยันได้ว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับกลุ่มอาการของโรคหลอดเลือดหัวใจเฉียบพลัน 85 สายพันธุ์เนื่องจากไม่มีใครได้รับการยืนยันอย่างแน่ชัดในการศึกษาผู้ป่วย 1,461 รายในกรณีศึกษาควบคุมขนาดใหญ่นี้” รายงานฉบับวันที่ 11 เมษายนของวารสาร สมาคมการแพทย์อเมริกัน

“ ด้วยความกระตือรือร้นในการเผยแพร่งานผู้คนได้ค้นพบยีนที่พวกเขาค้นพบความสัมพันธ์และนำพวกมันไปข้างหน้าโดยไม่ตรวจสอบสิ่งที่ค้นพบในประชากรอื่น ๆ ” ดร. จอห์นเอ. เอสเพอร์ตัสศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ แคนซัสซิตี้ “เราพบว่าเมื่อเราพยายามทำซ้ำสิ่งที่ค้นพบในประชากรที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิงเราก็ทำไม่ได้”

ตอนนี้งานการค้นหายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจต้องเริ่มต้นใหม่เพราะ “ในตอนท้ายของวันเราไม่มีความคิดที่ยีนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ atherosclerotic” ดร. กล่าว Thomas Quertermous หัวหน้าแผนกเวชศาสตร์หัวใจและหลอดเลือดที่ Stanford University “ที่บรรทัดล่างเราไม่รู้อะไรเลย”

การขาดความรู้นั้นน่าประหลาดใจและสร้างความเสียหายเพราะ “เราคาดการณ์ว่าร้อยละ 40 ของความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจเป็นพันธุกรรม” Quertermous กล่าวเสริม เรายังไม่ได้อธิบายว่ายีนตัวไหนเป็นหัวใจของสิ่งนั้น

จนถึงขณะนี้การค้นหาเกี่ยวข้องกับการค้นหาสายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงในจำนวน จำกัด ของผู้ที่เป็นโรคหัวใจเขาอธิบาย “มันเหมือนกับการมองหากุญแจที่หายไปภายใต้เสาตะเกียงเพราะนั่นคือที่ที่แสงอยู่” Quertermous กล่าว “เรากำลังมองหายีนที่ชื่นชอบในขณะที่กุญแจอาจอยู่ในที่มืด”

การศึกษาล่าสุดนี้เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ 811 คนที่มีโรคหลอดเลือดหัวใจเฉียบพลันและ 650 คนที่ไม่มีโรคหัวใจ การทดสอบเสร็จสิ้นที่มหาวิทยาลัยมิสซูรีในขณะที่งานทดลองเสร็จสิ้นที่มหาวิทยาลัยเยล พบว่ามีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติกับความเสี่ยงสำหรับหนึ่งในสายพันธุ์ของยีนและการเชื่อมโยงย่อยกับอีกสี่คน

ด้วยวิธีการใหม่ “เราจะดู 500,000 รูปแบบที่แตกต่างกันในจีโนมมนุษย์เพื่อดูว่าพื้นที่ใดมีความแตกต่างมากที่สุดระหว่างกรณีและการควบคุม” Spertus กล่าว “ จากนั้นเราจะพยายามค้นหายีนใหม่ในพื้นที่เหล่านั้นจากนั้นคนอื่นจะพยายามตรวจสอบการค้นพบเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขาเป็นจริง”

Quertermous ผู้ซึ่งมีส่วนเกี่ยวข้องกับการศึกษาจีโนมทั้ง 10 ถึง 12 การศึกษาจีโนมทั้งหมดกำลังดำเนินการในสหรัฐอเมริกา “ เป็นครั้งแรกที่เราจะสามารถค้นหายีนได้แม้ว่าเราจะไม่รู้อะไรเกี่ยวกับพวกเขา” เขากล่าว “ จนถึงตอนนี้เราเพิ่งจะเดาได้เราผ่านจีโนมทั้งหมดจัดอันดับยีนที่มีลักษณะเป็นบวกจากนั้นเราจะทำการศึกษาการจำลองแบบแล้วจึงทำการจำลองซ้ำหลายรอบ”

วิธีจีโนมทั้งหมดเป็นไปได้เพราะ “เทคโนโลยีพร้อมใช้งานและต้นทุนลดลงอย่างมาก” Spertus กล่าว

ในสามถึงห้าปี Quertermous กล่าวว่า “เราจะมีข้อมูลที่ดีเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจ” เขาใช้เทคนิคจีโนมทั้งหมดกับความสำเร็จในการคุมเบาหวาน

บริษัท ยากำลังเฝ้าดูความพยายามด้วยความกระตือรือร้น Quertermous กล่าว “ ยาชนิดเดียวในตลาดขณะนี้รักษาปัจจัยเสี่ยงต่อโรคหัวใจเช่นคอเลสเตอรอลสูง” เขากล่าว “เมื่อเรารู้ว่ายีนและวิถีทางชีวภาพเกี่ยวข้องกับอะไรแล้วพวกเขาก็สามารถพัฒนายาที่ดีกว่าที่กำหนดเป้าหมายโรคเอง”

ในรายงานของฟินแลนด์ในฉบับเดียวกันของวารสารการฉีด corticosteroids หลังการผ่าตัดหัวใจช่วยลดความเสี่ยงของภาวะหัวใจห้องบน 37% จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรคหลอดเลือดสมองและปัญหาอื่น ๆ